ფერტილიზაციის სფეროში ტექნოლოგიურმა მიღწევებმა შეიძლება გაზარდოს გენეტიკურად ჯანმრთელი ბავშვის ჩასახვის შანსი პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირების (PGT) მეშვეობით. მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკურმა დარღვევებმა შესაძლოა ნებისმიერ ასაკში ფეხმძიმობის შემთხვევაში იჩინოს თავი, ეს მოვლენა მაინც უფრო მეტად არის გავრცელებული, როდესაც ქალი 38 წლის ასაკის არის, ან უფროსია. დედობისთვის ხანდაზმული ასაკის გარდა, PGT–ს დაექვემდებარებიან ის ადამიანები, რომელთაც ორი ან მეტი ორსულობის ნაადრევად შეწყვეტა განიცადეს უცნობი მიზეზებით, ასევე წინა ორსულობის პერიოდში გამოვლენილი ჰქონდათ ქრომოსომული დარღვევები, ან გაიარეს ორი ან მეტი დამხმარე რეპროდუქციული ციკლი ორსულობის შედეგის დადგომის გარეშე. მამაკაცის შემთხვევაში კი ეს ხდება მაშინ, თუ მას უნაყოფობის დიაგნოზი დაუდგინდა სპერმის დაბალი კონცენტრაციის მიზეზით. თითოეული ემბრიონი შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას, სულ 46 ქრომოსომას. ჩვენ შეგვიძლია ჩაატაროთ სკრინინგი გენეტიკური და ქრომოსომული ანომალიებისთვის:

 

PGT-A: როდესაც გვხვდება 46-ზე მეტი ან ნაკლები ქრომოსომა, წარმოიშვება ანეიუპლოიდია, ანუ ქრომოსომული ანომალია. PGT-A ტესტირებას შეუძლია გამოავლინოს რიცხვითი ქრომოსომული ანომალიები, რაც საშუალებას გვაძლევს ტრანსფერისთვის შევარჩიოთ ყველაზე ჯანმრთელი ემბრიონი. ეს კი იწვევს ორსულობის მაჩვენებლის მნიშვნელოვან ზრდას და ამცირებს მუცლის მოწყვეტის რისკს. ყველა სახის PGT-A ტესტირებისას ასევე გამოიყენება ყველაზე მოწინავე ტექნოლოგია, რომელიც ცნობილია სახელით - ახალი თაობის სეკვენირება (NGS), და რომელსაც შეუძლია გამოავლინოს ისეთი ქრომოსომული პრობლემები, როგორიცაა ანეიფლოიდები, მოზაიზმი და სეგმენტური ცვლილებები. NGS გთავაზობთ მაღალ სიზუსტეს 99% მაჩვენებლით. ტესტირება შესაძლებელია სწრაფად დასრულდეს, რაც საშუალებას იძლევა, რომ ემბრიონების ტრანსფერი მოხდეს როგორც ახალ, ასევე გაყინულ ციკლებში. ეს ვარიანტი საუკეთესოა იმ წყვილებისთვის, როდესაც ქალის ასაკი 38 წელს სცილდება.

ტესტირების ეს მეთოდი საშუალებას იძლევა გავაუმჯობესოთ წარმატების შანსები იმ ემბრიოების შერჩევით, რომელთა ტესტიც ემბრიონის ტრანსფერისთვის გენეტიკურად ყველაზე ჯანმრთელია. დანარჩენი შემოწმებული ემბრიონები გაყინული იქნება შემდგომი გამოყენებისთვის.

კვლევამ აჩვენა, რომ ემბრიონის გენეტიკური ტესტირების გავლის შემდეგ, დაორსულების მაჩვენებლებში არ გვხვდება სტატისტიკური სხვაობა, თუ შევადარებთ მაჩვენებლებს ერთი ემბრიონის და მრავალი ემბრიონის ტრასფერის შემთხვევაში. წყვილებს შეუძლიათ დარწმუნებული იყვნენ, რომ ერთი ემბრიონის ტრანსფერს წარმატების იგივე მაჩვენებელი აქვს, და ამასთან ერთად მცირდება მრავალნაყოფიანი ფეხმძიმობისა და მაღალრისკიანი ორსულობის შემთხვევითობა.

 

 

გენეტიკური ტესტირების 4 ეტაპი:

  1. უჯრედის ბიოფსია ქსოვილიდან, საიდანაც პლაცენტა წარმოიშობა, აიღება ემბრიონიდან ტესტირებისთვის.
  2. ტესტის ნიმუში თავსდება მილში და გადაეცემა გენეტიკური ტესტირების ლაბორატორიას ანალიზისთვის. ემბრიონები ინვიტრო კლინიკაში რჩებიან.
  3. ტესტირების შედეგები ეგზავნება თქვენს ექიმს ერთი კვირის განმავლობაში, გენეტიკური დასკვნასთან ერთად. თქვენი ექიმი დაგიკავშირდებათ შედეგების განხილვისა და შემდგომი ნაბიჯების შესათანხმებლად.
  4. ხდება ყველაზე მაღალი გენეტიკური ხარისხის მქონე ემბრიონ(ებ)ი იდენტიფიცირება და ერთი მათგანი გადადის საშვილოსნოში. ტრანსფერი ხორციელდება მომდევნო ციკლში. პაციენტები იღებენ მედიკამენტებს საშვილოსნოს შიდა შრის და მგრძნობიარობის ოპტიმიზაციის მიზნით.